미토콘드리아는 세포가 사용할 에너지를 만드는 소기관으로, 한 세포 안에 적게는 3백 개, 많게는 3만 개 정도가 존재한다. 그리고 하나의 미토콘드리아 안에는 2개에서 10개 정도의 미토콘드리아 DNA가 있다. 특정 기능을 수행하거나 높은 에너지를 요구하는 미토콘드리아일수록 더 많은 수의 미토콘드리아 DNA를 갖는다. 미토콘드리아의 500분의 1 정도에 불과한 2나노미터(㎚) 길이의 미토콘드리아 DNA에는 미토콘드리아가 기능하는 데 필요한 유전자가 포함되어 있다.
미토콘드리아 DNA는 세포의 핵 DNA와 무엇이 다를까? 핵에서 만들어지는 핵 DNA는 세포의 세포핵 내에, 미토콘드리아 DNA는 세포질의 미토콘드리아 내에 위치한다. 핵 DNA는 33억 개의 DNA 염기쌍으로 구성된 나선 구조로 이루어져 있고, 미토콘드리아 DNA는 1만 6569개의 DNA 염기쌍으로 구성된 원형 구조로 이루어져 있다. 또한 핵 DNA는 2만 개 정도의 유전자를 포함하는 반면에 미토콘드리아 DNA는 37개의 유전자를 포함한다.
핵 DNA는 한 세포 내에 단 두 개의 사본을 가지고 있으나, 미토콘드리아 DNA는 수백 개에서 수만 개의 사본을 가지고 있기 때문에 채취한 시료가 부분적으로 분해되거나 손상되더라도 손상되지 않은 미토콘드리아 DNA 단편을 추출할 수 있다. 따라서 범죄 및 가계도 조사에도 유용하게 사용된다.
그러나 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 달리 활성 산소에 의해 손상되기 쉽고, 핵 DNA에 비해 복구와 교정 기능이 제한되어 있어 돌연변이가 생길 확률이 100배가량 높다. 변이된 DNA가 많아져 미토콘드리아가 제 기능을 하지 못하면 에너지 결핍으로 인한 근육 약화, 신경 이상, 심장 문제, 정신 및 발달 지연과 그로 인한 질병들이 나타날 수 있다.
미토콘드리아 DNA의 가장 큰 특징으로 모계 유전을 들 수 있다. 핵 DNA는 양쪽 부모로부터 반씩 물려받지만 미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전된다. 따라서 남성은 어머니로부터 미토콘드리아 DNA를 물려받더라도 자신의 미토콘드리아 DNA를 자손에게 물려줄 수 없다.
이러한 미토콘드리아 DNA의 특징이 가계도 조사에 활용된 유명한 예가 있다. 1917년 러시아 혁명 당시 러시아의 마지막 왕조 로마노프가의 차르 니콜라이
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